Книга написана известными российскими учеными, специалистами в области медицинской генетики, молекулярной биологии и медицины. Она посвящена последним достижениям молекулярной генетики и геномики, используемых в медицине и здравоохранении. Обсуждаются последние данные по диагностике многих наследственных и социально значимых заболеваний, а также молекулярный механизм их возникновения. Для врачей, биологов, студентов и аспирантов соответствующих ВУЗов; в качестве пособия к курсам по генетике, геномике, наследственным болезням, онкологии, эндокринологии, кардиологии и др.